Tegucigalpa, Honduras-. En un acontecimiento sin precedentes para la comunidad médica y científica de Honduras, los especialistas de Centro Audiológico Auris, la Dra. Sofía Discua (Coordinadora de Audiología Pediátrica) y el Dr. Lucas Zelaya (Director Médico), se encuentran representando con éxito al país en el prestigioso Congreso Mundial de Audiología (WCA), celebrado del 24 al 27 de mayo en Seúl, Corea del Sur.
Por primera vez en la historia de la medicina nacional, profesionales hondureños participan en este magno evento global no solo como asistentes, sino como investigadores y presentadores científicos. La Dra. Discua, en calidad de autora principal, y el Dr. Zelaya, como coautor, fueron seleccionados por el comité científico internacional para presentar un trascendental caso clínico en la prestigiosa modalidad de pósteres médicos, específicamente dentro del eje de "Genética e Implicaciones Clínicas".
Un descubrimiento que marca un hito nacional
La investigación presentada en Seúl se titula: “Neuropatía auditiva asociada a variante patogénica de Gen TMTC2: reporte de primer caso pediátrico, Honduras”. El trabajo se basa en el diagnóstico y seguimiento integral de un paciente masculino de 6 años asistido en Centro Audiológico Auris. El menor fue referido inicialmente a los 3 años debido a un marcado retraso en el desarrollo del lenguaje oral.
Tras rigurosas pruebas electrofisiológicas avanzadas y un minucioso estudio genético de secuenciación de exoma completo, los especialistas lograron identificar una variante heterocigota patogénica en el gen TMTC2. Esta condición causa lo que se conoce como "Trastorno del Espectro de la Neuropatía Auditiva" (ANSD), una alteración donde el oído interno recibe el sonido, pero existe una desincronización en la transmisión de las señales eléctricas a través del nervio auditivo hacia el cerebro, impidiendo que el niño pueda comprender el lenguaje de forma clara.
Este descubrimiento es sumamente relevante porque, a nivel global, la evidencia científica sobre el gen TMTC2 y su relación con la neuropatía auditiva aún es emergente, y este reporte hondureño viene a aportar valioso conocimiento a la base de datos de la ciencia médica mundial.
Ciencia con impacto social
Además del indiscutible logro académico, la presentación de la Dra. Discua y el Dr. Zelaya pone sobre la mesa una realidad crítica en el país. En Honduras, las limitaciones en el acceso a pruebas diagnósticas moleculares y la ausencia de programas estatales de tamizaje auditivo neonatal universal representan un enorme reto que puede retrasar la intervención oportuna en la niñez.
Gracias a la oportuna intervención multidisciplinaria en el Centro Audiológico Auris mediante terapia auditivo-verbal y tecnología de asistencia auditiva, el paciente ha demostrado avances y actualmente está siendo preparado como candidato para un implante coclear, una solución tecnológica de alta complejidad que promete transformar su calidad de vida y desarrollo.
Orgullo nacional
La participación de Centro Audiológico Auris en el Congreso Mundial de Seúl no solo pone de manifiesto la excelencia clínica y la capacidad de investigación con la que cuenta Honduras, sino que abre las puertas para que la genética se integre de manera definitiva en la práctica audiológica diaria en beneficio de miles de niños hondureños.
Con este hito, la Dra. Sofía Discua y el Dr. Lucas Zelaya demuestran que el talento, la disciplina y el rigor científico de los profesionales de la salud en Honduras no tienen fronteras.
