Tegucigalpa, Honduras.- La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética y progresiva que afecta aproximadamente a una de cada 3.000 personas en todo el mundo.
Se manifiesta con el desarrollo de tumores no malignos en el cerebro, la médula espinal y los nervios, y su diagnóstico ocurre con frecuencia durante la infancia, aunque su gravedad varía considerablemente entre pacientes.
Uno de los mayores riesgos asociados a esta patología en edad pediátrica es la formación de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas que recubren los nervios del cuerpo. Su evolución puede ser rápida e impredecible, especialmente durante los primeros diez años de vida, y aproximadamente el 10% de estos casos puede progresar hacia tumores malignos. No todos son susceptibles de intervención quirúrgica, lo que limita las opciones terapéuticas disponibles.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen NF1, responsable de producir la proteína neurofibromina. En la mitad de los pacientes existe un antecedente familiar, mientras que en el otro 50% la mutación se presenta de forma espontánea.
Entre sus manifestaciones más frecuentes figuran dificultades de aprendizaje, afecciones cardiovasculares, problemas respiratorios y pérdida de visión. El proceso diagnóstico puede requerir consultas con múltiples especialistas, dado que los síntomas se solapan con otras afecciones.
Las herramientas utilizadas incluyen exámenes oculares, pruebas de imagen como resonancias magnéticas y tomografías, y análisis genéticos que pueden realizarse incluso durante el embarazo.Hasta hace poco, el abordaje terapéutico de los NP se limitaba al manejo del dolor y la fisioterapia.
La aprobación de selumetinib —comercializado como Koselugo y desarrollado por AstraZeneca— marcó un punto de inflexión. Se trata del primer tratamiento oral aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) para pacientes pediátricos desde los dos años de edad con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes inoperables.Los datos clínicos respaldan su eficacia.
El 97% de los pacientes que recibieron este fármaco experimentó una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% en un período de entre 3,3 meses y un año de tratamiento. El 79% mantuvo esa respuesta durante al menos dos años, y el 64% durante tres años."Actuar a tiempo es fundamental para controlar el neurofibroma plexiforme. Su crecimiento puede ser impredecible, principalmente durante los primeros 10 años de vida.
Es muy importante estar atento a la presencia de uno o varios síntomas con el fin de consultar oportunamente a los especialistas", señaló el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y el Caribe.
El diagnóstico temprano y un seguimiento multidisciplinar continúan siendo determinantes para reducir las complicaciones a largo plazo y mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad.
