Científicos diagnostican síndrome Down en huesos antiguos de 5,500 años
El síndrome Down, que ocurre en 1 de cada 700 bebés en la actualidad, es causado por una copia adicional del cromosoma 21
Restos antiguos de bebés, como estos hallados en España, tienen huellas de síndrome Down. (Gobierno de navarra y J.L. Larrion)
Por Carl Zimmer | The New York Times
Los científicos han diagnosticado síndrome Down a partir del ADN de huesos antiguos de siete pequeños, uno de ellos de hasta 5 mil 500 años. Su método, publicado en la revista Nature Communications, puede ayudar a los investigadores a aprender cómo las sociedades prehistóricas trataban a las personas con enfermedades raras.
El síndrome Down, que ocurre en 1 de cada 700 bebés en la actualidad, es causado por una copia adicional del cromosoma 21. El cromosoma adicional produce proteínas adicionales, lo que puede causar defectos cardíacos y problemas de aprendizaje.
Hoy en día, las madres mayores tienen más probabilidades de tener un hijo con esta enfermedad. Sin embargo, en el pasado las mujeres habrían tenido más probabilidades de morir jóvenes, lo que podría haber hecho que el síndrome Down fuera más raro, y los niños con él habrían tenido menos probabilidades de sobrevivir.
Las personas con síndrome Down pueden tener diferentes síntomas. Muchos pueden tener esqueletos comunes y corrientes, lo que dificulta a los arqueólogos diagnosticar esqueletos antiguos con síndrome Down.
En cambio, no es complicado identificar genéticamente el síndrome de Down, al menos en personas vivas. En los últimos años, los genetistas han estado probando métodos en ADN conservado en huesos antiguos. No pueden simplemente contar los cromosomas completos, que se desmoronan en fragmentos tras la muerte.
En 2020, Lara Cassidy, genetista entonces en el Trinity College Dublin, y sus colegas utilizaron ADN antiguo por primera vez para diagnosticar a un bebé con síndrome Down. Estaban examinando genes de esqueletos enterrados en una tumba de 5 mil 500 años de antigüedad en el oeste de Irlanda. Los huesos de un niño de 6 meses contenían cantidades inusualmente altas de ADN del cromosoma 21.
Desde entonces, Adam Rohrlach, entonces estadístico en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, y sus colegas han desarrollado un nuevo método para encontrar la firma genética de la condición. La idea se le ocurrió a Rohrlach cuando habló con un científico del instituto sobre procedimientos para la búsqueda de ADN antiguo.
Debido a que la secuenciación de ADN de alta calidad es muy costosa, los investigadores examinaron huesos con una prueba barata, llamada secuenciación de escopeta. Si un hueso aún conservaba ADN, la prueba arrojaba pequeños fragmentos genéticos. Rohrlach se enteró de que el instituto había examinado así casi 10 mil huesos humanos y los resultados se almacenaron en una base de datos. A su equipo se le ocurrió que podían escanear la base de datos en busca de cromosomas adicionales.
Escribieron un programa que clasificó fragmentos del ADN recuperado por cromosoma y descubrieron seis huesos con ADN adicional del cromosoma 21. Tres pertenecían a bebés de hasta un año de edad y los otros a fetos que murieron antes de nacer. También encontraron un esqueleto fetal con una copia adicional del cromosoma 18. Eso causa una condición llamada síndrome Edwards, que generalmente conduce a la muerte antes del nacimiento.
El nuevo sondeo no permite a Rohrlach determinar qué tan común era el síndrome Down en el pasado. Pero sí encontró que tres niños con síndrome Down y uno con síndrome Edwards eran de dos ciudades vecinas de España hace entre 2 mil 800 y 2 mil 400 años.
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